Pediatride Veri Madenciliği, Genetik ve Etik

Giriş

Bu bölüm, çocuk sağlığı yönetiminde veri madenciliği ve yapay zeka (YZ) uygulamalarının klinik, etik ve yasal izdüşümlerini mercek altına almaktadır. Elektronik sağlık kayıtlarından (EHR) fenotip üretimi, nadir hastalıklarda genetik varyant önceliklendirme süreçleri ve yasal mevzuat ele alınmıştır. Metinde, konunun klinik ve yasal temellerine odaklandığından; maliyet-etkinlik analizleri, düşük gelirli ülkelerin altyapı sorunları ve derin yazılım mimarisi ayrıntıları kapsam dışında tutulmuştur

1. Elektronik Sağlık Kayıtlarından (EHR) Fenotip Çıkarma

Elektronik Sağlık Kayıtları (EHR), klinik bakım sırasında biriken pasif verileri dinamik bir dijital biyobankaya dönüştürür. Bu verilerden Hesaplanabilir Fenotip (Computable Phenotype, CP) üretmek, bir hastalığı (örn. Turner sendromu, Tip 1 Diyabet) tanı kodları, laboratuvar değerleri ve ilaç kullanım kalıpları üzerinden algoritmik olarak tanımlamaktır (1,2). eMERGE Network, elektronik sağlık kayıtlarını genetik verilerle entegre eden ve çok merkezli, taşınabilir fenotipler geliştirmeyi amaçlayan bu alandaki en köklü projelerden biridir (3). Fenotip çıkarımında iki ana veri katmanı kullanılır:

1. Yapılandırılmış veri: ICD kodları, laboratuvar sonuçları, reçete kayıtları gibi alanlar fenotipin “iskeletini” oluşturur. Bu katmanda, Random Forest ve XGBoost gibi topluluk öğrenme yaklaşımları sıklıkla tercih edilir.
2. Yapılandırılmamış veri: Hekim notları ve epikrizler, semptom şiddeti, gelişim basamakları ve bağlam bilgisi gibi kritik ayrıntıları içerir. BioBERT gibi doğal dil işleme (NLP) modelleri, bu metinlerden klinik anahtar ifadeleri ayıklayarak fenotip doğruluğunu artırabilir (4,5).

1.1 Pediatrik Dinamikler ve Örnekleme

Pediatride fenotip oluşturmak, erişkinden farklı olarak hareketli bir hedefi vurmaya benzer. Erişkinlerde sabit bir eşik değeri (örn. tek bir hipotansiyon sınırı) yeterliyken, pediatride yaş, kilo ve pubertal evreye göre eşikler sürekli değişir. Erişkin algoritmalarının doğrudan pediatriye uyarlanması, yanlış pozitifleri artırarak alarm yorgunluğuna yol açabilir (6,7).

2. Nadir Hastalıklarda Genetik Varyantların YZ ile Önceliklendirilmesi

Nadir hastalıklarda ailelerin en büyük kabusu olan tanısal yolculuk (diagnostic odyssey), YZ sayesinde aylar yerine günler içinde tamamlanabilir. YZ tabanlı yaklaşımlar, Yeni Nesil Dizileme (NGS) verilerini klinik bulgularla saniyeler içinde eşleştirir (8). Milyonlarca varyant arasından en olası etkenleri önceliklendirerek hekimin önüne getiren bu sistemler, erken tanı ve kişiselleştirilmiş tedavi için hayati bir köprüdür (9).

3. Gelecek Vaad Eden Alan: Giyilebilir Teknolojiler ve IoT

Nesnelerin İnterneti (IoT) ve akıllı sensörler pediatrik izlemi hastane duvarlarının dışına taşır. Sürekli glukoz veya oksijen saturasyonu izlemi gibi verilerle oluşturulan dijital ikiz yaklaşımı, hastanın sanal bir kopyası üzerinde risk simülasyonları yapılmasına olanak tanır. Ancak buradaki en büyük engel, çocukların hareketli doğasından kaynaklanan sinyal gürültüsüdür (motion artifacts). Bu durum karar güvenilirliğini hala tehdit eden bir unsurdur (10).

4. Etik ve Haklar: Onam, Mahremiyet ve Adalet

Pediatride veri madenciliği, çocuğun korunması ile tıbbi ilerleme arasındaki hassas bir çizgide yürür.

• Yeniden Onam (Re-consent): Ebeveyn onamıyla verisi alınan çocuk reşit olduğunda, kendi verisi üzerinde tekrar söz sahibi olmalıdır (11).
• Algoritmik Yanlılık (Bias): Sınırlı veri setleriyle eğitilen modeller, farklı popülasyonlarda performans kaybı yaşayarak tanısal adaletsizliğe yol açabilir (12).
• Diferansiyel Gizlilik: Bireysel kimliği korurken veri analizine olanak tanıyan bu teknik, mahremiyetin dijital kalkanıdır (13,14).

5. Regülasyon ve Klinik Değerlendirme

Avrupa Birliği Tıbbi Cihaz Tüzüğü (MDR; Regulation (EU) 2017/745), sağlıkta kullanılan yazılımların yalnızca teknik olarak çalışmasını değil, klinik fayda ve hasta güvenliği açısından kanıt üretmesini de zorunlu kılar (15). 2026 itibarıyla EU AI Act ve FDA kılavuzları, klinik karar destek işlevi taşıyan YZ araçlarını yüksek risk ekseninde ele alır (16,17). Klinik uygulamaya geçişte üç katman öne çıkar:

1. Analitik doğrulama: Algoritmanın heterojen pediatrik fizyoloji aralığında teknik doğruluğu.
2. Klinik doğrulama: Çok merkezli gerçek hasta verisiyle, altın standart referanslarla karşılaştırma.
3. Kabul kriterleri: Klinik riskin yüksek olduğu senaryolarda performans eşiklerinin net tanımlanması (17).

DECIDE-AI ve TRIPOD+AI, YZ tabanlı öngörü modelleri ve karar destek sistemlerinin raporlanmasını standardize ederek şeffaflığı ve tekrarlanabilirliği artırır; böylece “kara kutu” etkisini azaltıp klinisyen/regülatör denetimini güçlendirir (18,19). Ayrıca YZ üreticisine yönelik yazılmış rehberler, tıpta YZ düzenlemelerini üreticilere aktararak bu alanda YZ geliştirilmesine katkı sağlar (20). Türkiye’de tıbbi veri işlemleri 6698 sayılı KVKK ve Kişisel Sağlık Verileri Hakkında Yönetmelik çerçevesinde yürütülür (21,22). Klinik verilerin merkezi sistemlerle uyumu ve güvenli veri aktarımı, e-Nabız entegrasyon standartlarıyla kurumsal olarak yönlendirilir (23). Bu bağlamda veriyi kurum dışına çıkarmadan model eğitimi sağlayan federatif öğrenme, hem mahremiyet hem de yerli veri altyapısının güçlendirilmesi açısından stratejik önem taşır (24,25,26).

5.1 Hekim-Sistem Etkileşimi (Human-in-the-Loop)

Teknolojisindeki bütün bu ilerlemeye rağmen, YZ hekimin yerini alan bir otomasyon değildir. Bir karar destek aracıdır. Sistemler, her tahmin için güven aralıkları (confidence intervals) sunarak hekimin algoritmanın kesinliğini değerlendirmesine olanak tanır. Hekim YZ’nin aldığı kararı geçersiz kılma yetkisine sahiptir. Bu, otomasyon yanlılığını önlemek için tasarlanmış bir denetim mekanizmasıdır.

6. Araştırma Boşlukları ve Politika Önerileri

Pediatrik veri bilimindeki temel boşluklardan biri, modellerin çok merkezli dış doğrulamalarının yetersizliğidir; kurumlar arası veri çeşitliliği ve ölçüm farklılıkları genellenebilirliği düşürebilir (4). Bu nedenle gelecek, veriyi bir merkezde toplamadan algoritmayı veriye götüren federatif öğrenme mimarilerindedir (25,26). Klinik başarı değerlendirmesi yalnızca teknik doğrulukla sınırlı kalmamalı; klinik iş akışını yansıtan çıktılarla ölçülmelidir (18). Bu çıktılar, tanı süresindeki azalma, yanlış pozitif alarm oranlarının düşmesi ve alarm yorgunluğunun önlenmesi, hekimin bilişsel yükü ve zaman maliyetinin azalmasıdır. Buna ek olarak, çocuğun üstün yararını gözeten pediatrik veri yönetişimi yapılarının kurulması gerekir. Bu yapılar, yeniden onam (re-consent), silinme hakkı (right to be forgotten) ve dijital miras protokollerini çocuk hakları perspektifiyle yöneterek, çocuklukta oluşan dijital ayak izinin yetişkinlikte sosyal/ekonomik zarar üretmesini önlemeyi hedeflemelidir.

7. Özet Çıkarımlar

• Dinamik Veri: Pediatrik algoritmalar gelişimsel basamaklara göre kendilerini güncelleyebilmelidir.
• Hızlı Tanı: NGS ve YZ entegrasyonu nadir hastalıklarda hayat kurtarır.
• Etik ve Haklar: Reşit olma sürecinde yeniden onam ve silinme hakkı vazgeçilmezdir.
• Hekim Denetimi: Son karar her zaman insan zekasının ve vicdanının süzgecinden geçmelidir.

Kaynakça

1. Kirby JC, et al. PheKB: a catalog and workflow for creating electronic phenotype algorithms for transportability. J Am Med Inform Assoc. 2016;23(6):1046-1052. doi:10.1093/jamia/ocv202.
2. Huang SD, et al. Development and validation of a computable phenotype for Turner syndrome utilizing electronic health records from a national pediatric network. Am J Med Genet A. 2024;194(4):e63495. doi:10.1002/ajmg.a.63495.
3. Gottesman O, et al. The electronic medical records and genomics (eMERGE) network: past, present, and future. Genet Med. 2013;15(10):761-771. doi:10.1038/gim.2013.72.
4. Pacheco JA, et al. Evaluation of the portability of computable phenotypes with natural language processing in the eMERGE network. Sci Rep. 2023;13(1):1971. doi:10.1038/s41598-023-27481-y.
5. Lee J, et al. BioBERT: a pre-trained biomedical language representation model for biomedical text mining. Bioinformatics. 2020;36(4):1234-1240. doi:10.1093/bioinformatics/btz682.
6. Cole R, et al. Crying wolf, alarm safety and management in paediatrics: a scoping review. J Adv Nurs. 2025;81(11):7348-7360. doi:10.1111/jan.16398.
7. Karnik A, et al. A framework for reducing alarm fatigue on pediatric inpatient units. Hosp Pediatr. 2015;5(3):160-163. doi:10.1542/hpeds.2014-0123. PMID:25732990. PMCID:PMC4772665.
8. De La Vega FM, et al. Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases. Genome Med. 2021;13(1):153. doi:10.1186/s13073-021-00965-0.
9. Nishat SMH, et al. Artificial Intelligence: A New Frontier in Rare Disease Early Diagnosis. Cureus. 2025;17(2):e79487. doi:10.7759/cureus.7948.
10. Mistry K, et al. IoT wearables in child health: A comprehensive scoping review and exploration of ubiquitous computing. Internet Things. 2025;31:101556. doi:10.1016/j.iot.2025.101556.
11. Anderson C, et al. Re-Consenting Pediatric Research Participants as Legal Adulthood Approaches: Lessons from the SPARK Autism Study. J Autism Dev Disord. 2024;54(1):18-32. doi:10.1007/s10803-022-05774-x.
12. Hasanzadeh F, et al. Bias recognition and mitigation strategies in artificial intelligence healthcare applications. npj Digit Med. 2025;8(1):154. doi:10.1038/s41746-025-01503-7.
13. United Nations. Convention on the Rights of the Child (UNCRC). New York: United Nations; 1989.
14. Dwork C. Differential privacy. In: Bugliesi M, Preneel B, Sassone V, Wegener I, editors. Automata, Languages and Programming (ICALP 2006). Lecture Notes in Computer Science, vol 4052. Berlin: Springer; 2006. p. 1-12.
15. European Parliament; Council of the European Union. Regulation (EU) 2017/745 of the European Parliament and of the Council of 5 April 2017 on medical devices. Official Journal of the European Union. 2017;L 117:1-175.
16. European Parliament; Council of the European Union. Regulation (EU) 2024/1689 of the European Parliament and of the Council of 13 June 2024 laying down harmonised rules on artificial intelligence (Artificial Intelligence Act). Official Journal of the European Union. 2024;L 2024/1689.
17. U.S. Food and Drug Administration. Clinical Decision Support Software: Guidance for Industry and Food and Drug Administration Staff. Final guidance. Silver Spring (MD): FDA; 2026 Jan 29.
18. Vasey B, et al. Reporting guideline for the early-stage clinical evaluation of decision support systems driven by artificial intelligence: DECIDE-AI. Nat Med. 2022;28(5):924-933. doi:10.1038/s41591-022-01772-9.
19. Collins GS, et al. TRIPOD+AI statement: updated guidance for reporting clinical prediction models that use regression or machine learning methods. BMJ. 2024;385:e078378. doi:10.1136/bmj-2023-078378.
20. QuickBird Medical. AI Act: Guidelines for Medical Device Manufacturers according to MDR. 2026.
21. Türkiye Cumhuriyeti. 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu. Resmî Gazete. 2016;Sayı:29677 (7 Nisan 2016).
22. Türkiye Cumhuriyeti. Kişisel Sağlık Verileri Hakkında Yönetmelik. Resmî Gazete. 2019;Sayı:30808 (21 Haziran 2019).
23. T.C. Sağlık Bakanlığı. Sağlık Bilgi Sistemleri Genel Müdürlüğü: e-Nabız Entegrasyon Kılavuzu ve Veri Gönderim Standartları. 2024.
24. T.C. Cumhurbaşkanlığı Dijital Dönüşüm Ofisi; T.C. Sanayi ve Teknoloji Bakanlığı. Ulusal Yapay Zekâ Stratejisi 2021-2025. Ankara; 2021.
25. McMahan B, et al. Communication-efficient learning of deep networks from decentralized data. In: Proceedings of the 20th International Conference on Artificial Intelligence and Statistics (AISTATS). Proceedings of Machine Learning Research. 2017;54:1273-1282.
26. Rieke N, et al. The future of digital health with federated learning. npj Digit Med. 2020;3:119. doi:10.1038/s41746-020-00323-1.